多基因遗传病的胚胎筛查
2025/9/8 14:47:01 点击：
多基因遗传病（如先天性心脏病、糖尿病）因多个微效基因累加，胚胎筛查难度大。
传统PGT无法覆盖所有易感基因，需结合家族史、易感基因芯片，筛选低风险胚胎，使子代发病风险降低50%-60%。但检测成本高、假阳性率约10%，仅限高风险家庭（如≥2位亲属患病）。
临床建议：结合超声软指标（如NT增厚）综合评估，避免过度筛查导致正常胚胎丢弃。
传统PGT无法覆盖所有易感基因，需结合家族史、易感基因芯片，筛选低风险胚胎，使子代发病风险降低50%-60%。但检测成本高、假阳性率约10%，仅限高风险家庭（如≥2位亲属患病）。
临床建议：结合超声软指标（如NT增厚）综合评估，避免过度筛查导致正常胚胎丢弃。
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